{{news.content}}
{{news.date}}
{{news.section.name}}
Современные методы диагностики новорождённых позволили в семь раз увеличить перечень выявляемых патологий. В Новосибирской области подвели итоги программы расширенного неонатального скрининга, стартовавшей в январе 2023 года.
До этого в списке было только пять заболеваний. Теперь младенцев тестируют на 36 наследственных недугов. Обследование предлагают всем матерям, и отказов практически нет. За девять месяцев 2024 года процедуру прошли 17 875 детей, это 95,7% от общего числа новорождённых, сообщили в региональном минздраве.
Доношенных проверяют на вторые сутки, недоношенных — на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребёнка наносят на тест-бланки.
В 2023 году благодаря РНС редкие заболевания нашли у десяти новорождённых. Четверо из них появились на свет с фенилкетонурией, трое — с первичным иммунодефицитом. Также были случаи спинальной мышечной атрофии, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
В январе–сентябре текущего года положительные результаты РНС обнаружили у 11 младенцев. У семерых подтвердилась фенилкетонурия, у двоих — СМА. Выявлены по одному случаю гомоцистинурии и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
«Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия», — отметили в министерстве.
По словам специалистов, ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребёнку, но и сократить риски инвалидизации.
Кроме того, в 2023 году женщине, у которой уже был малыш с детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), помогли родить младенца без патологии. Сибирячке с помощью ЭКО перенесли здоровый эмбрион.
В этом году Новосибирская область получит на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей.
Новосибирцы до 49 лет могут бесплатно проверить репродуктивное здоровье. Эта услуга входит в полис ОМС.
