Учёные НГУ разработали программу для поиска мутаций по анализу ДНК

Благодаря простому интерфейсу разработка будет востребована врачами и учёными-генетиками, уверены изобретатели. Сейчас команда готовит пакет документов для регистрации изделия в Росздравнадзоре.

Новое ПО анализирует данные секвенирования ДНК. Это важно, потому что многие заболевания — как наследственные, так и онкологические — возникают именно из-за замены последовательности молекул.

До недавнего времени специалисты могли читать только очень короткие фрагменты этой цепочки, и к тому же с невысокой точностью. Для получения более достоверной информации необходимо расшифровать множество связей и найти в этом массиве искомые мутации.

«Наше программное обеспечение VarAn как раз и выполняет все этапы анализа таких коротких прочтений ДНК: оценку их качества, фильтрацию, а потом картирование на референсный геном, определение мутации и её аннотацию — влияет ли она на белок, ответственна ли она за наличие какого-либо заболевания», — объясняет младший научный сотрудник лаборатории биоинформатики ИММТ НГУ Александр Вихорев.

В итоге пользователь получает полноценный отчёт, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации. Анализ генома сможет запустить любой врач, дополнительных технических знаний не потребуется.

Ранее в Технопарке показали систему для измерения температуры внутри раковых опухолей.