Предвестников внезапной сердечной смерти новосибирские биологи ищут в генах и мутациях ДНК. Если найти все маркеры патологии, то готовую систему диагностики можно отдавать врачам. Они смогут просчитать риски для конкретного пациента и предотвратить его смерть. Над чем ещё работают новосибирские генетики — выяснили «Новосибирские новости».
Из-за внезапной сердечной смерти умирают примерно четверть людей — говорят учёные. Всего за час человеку становится плохо с сердцем — и он погибает. Спасти удаётся только 6% — тех, кто уже находится в больнице по другим причинам. Нередко так умирают, казалось бы, здоровые люди, которые раньше на сердце не жаловались. Новосибирские биологи ищут маркеры внезапной сердечной смерти в генах и мутациях ДНК.
«Есть заболевания моногенные, есть заболевания мультифакториальные. Моногенные заболевания — это заболевания, которые связаны с мутацией в одном гене. А внезапная сердечная смерть — это заболевание, которое связано с мутациями многих генов. И эти мутации не обязательно приведут к внезапной сердечной смерти, но это риск, так скажем. Есть мутации, которые с большей вероятностью приведут к сердечной смерти», — рассказала старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины (филиал Института цитологии и генетики СО РАН) Анастасия Иванова.
Если выявить все гены и мутации, влияющие на развитие такой патологии, получится система диагностики. По ней врачи смогут оценить риски для конкретного пациента и предотвратить его смерть.
Разные патологии находят при помощи разных методов. Новосибирские генетики предлагают свой вариант.
«В этом методе специальным образом готовим ДНК так, что в результате секвенирования мы ещё и видим информацию о трёхмерной укладке в ядре ДНК. Когда происходят какие-то перестановки в ядре ДНК, это очень сильно сказывается. Мы просто придумали, что это можно использовать. Секвенируя, читать последовательность экзомов, видя их трёхмерную укладку, определять, не переехали ли они в какое-то другое место в ядре клетки», — объяснил заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман.
На свои исследования в этом году 500 сотрудников Института цитологии и генетики получили 150 грантов от разных научных фондов.
«Это хорошо. Это означает, что есть 150 научных задач, которые разноплановые, разномасштабные, которые надо решать. Это говорит о том, что коллектив конкурентоспособен, вносит свой вклад в науку и может решать научные задачи», — похвалил директор Института цитологии и генетики СО РАН Алексей Кочетов.
На эти деньги исследователи могут покупать необходимые реактивы, оборудование, а часть средств потратить на зарплаты новым сотрудникам.
Как учёные изучают гены — смотрите в сюжете «Новосибирских новостей»: